Nende kahe haiguse nimed - Rett'i sündroom ja Tourette'i sündroom - kõlab väga sarnaselt, nii et inimesed, kes ei tea ravimit õigel tasemel, võivad neid segi ajada.
Kuid need kaks haigust radikaalselt erinevad sümptomite, ravimeetodite, prognooside kohta.
Rett ja Tourette sündroomide tuvastamiseks lastel on oluline teada nende põhijooni.
Millised on need haigused?
Nagu eespool mainitud, mõlemad sündroomid sarnased nimedning mitte mingil juhul ei tohiks neid segi ajada.
Neil on vaid mõned väiksemad sarnasused, sealhulgas:
- Geneetiline eelsoodumus. Mõlemad sündroomid on tingitud erinevatest geneetilistest defektidest.
- Esimeste märkide ilmumine varases lapsepõlves. Samal ajal avaldub Retti sündroom lastel vanuses 6 kuud kuni kaks ja pool aastat ning Tourette'i sündroom on kahe kuni viie aasta vahel. Turniidi sündroomi esimesed märgid võivad siiski ilmneda noorukieas.
Retti sündroom - geneetiliselt määratud haigus, mis areneb ainult tüdrukutes. Harvadel juhtudel täheldatakse seda poiste puhul, kellel on ekstra X-kromosoom.
Rettiga lapsed arenevad tavapäraselt elu esimestel kuudel, kuid kui haigus hakkab arenema, aeglustub nende füüsiline, vaimne ja psühho-emotsionaalne areng.
Rett'i sündroomil on arenguetapid.
- Sees esimene lapse areng aeglustub märkimisväärselt, on motoorika halvenemine.
- Sees teine etapp, laps hakkab lagunema, kaotades kõik varem omandatud oskused ja võimed. Ta lõpetab kõndimise ja kõnnib. On tõsine oligofreenia aste, mis jääb patsiendi elu lõpuni.
- Sees kolmas haiguse staadiumis vaevalt edeneb.
- Neljandaks etappi iseloomustab liikumishäirete süvenemine, laps kaotab täielikult võime liikuda. Retti sündroomiga inimesed ei suuda end ise teenida. Nad on sügavalt puudega. Selle haiguse ravimiseks on võimatu kaasaegne meditsiin pikendada ainult nende patsientide eluiga ja parandada selle kvaliteeti.
Allpool on "sümptomite" osas üksikasjalikumalt arutatud Retti sündroomi tunnuseid.
Tourette'i sündroom - geneetiliselt põhjustatud haigus, mida iseloomustab suure hulga kontrollimatute närvipuude olemasolu lapsel.
Paljude Tourette'i sündroomiga inimeste puhul väheneb närvisüsteemi raskusaste täiskasvanuks saamisel oluliselt.
Selliste inimeste luure ja tervis on täiesti normaalne.nad võivad elada täies elus ja vajavad ainult sugulaste toetust ning meditsiinilist ja psühholoogilist abi.
Rohkem kui 60% Tourette'i sündroomiga patsientidest on poisid, mehed.
Haiguse põhjused
Reti sündroom areneb tänu geneetilise defekti olemasolu, mis mõjutab MECP2 geeni, kontrollides kaudselt närvikoe moodustumise protsessi.
Kui sarnane geeni defekt esineb poiss, siis ta sureb isegi loote arengu ajal. Tüdrukud elavad, sest neil on kaks X-kromosoomi.
Tourette'i sündroom on samuti otseselt seotud geneetikaga ja on sageli perehaigus: mitmed pereliikmed on haiged.
Samuti suureneb tõenäosus, et Tourette'i sündroom suureneb, kui lähisugulastel on erinevad tahtmatud liikumised (närvisüsteemi, müokloonus, korea).
Samuti Tourette'i sündroomi areng seotud järgmiste kahjulike teguritega:
- Äge stress lapse kandmise ajal. Tõsised stressireaktsioonid on järgmised: raske haigus, lähedase või lemmiklooma surm, vägivalla episoodid (seksuaalne, füüsiline, psühholoogiline), töökaotus, lahutus, perekondlikud probleemid (regulaarsed skandaalid, konfliktid), stressitöö.
- Rasedate jaoks soovitatavate ravimite võtmine. On tohutu hulk ravimeid, mis võivad kaasa tuua paljude patoloogiate tekkimise lootel. Seetõttu peab rase naine enne ravimi kasutamist konsulteerima arstiga, isegi enne, kui ta oli enne rasedust ette kirjutanud. Raseduse ajal tekkinud haigusi ravitakse kõige healoomuliste ravimitega.
- Rasedate halvad harjumused. Suitsetamine, alkoholi tarvitamine ja narkootikumide võtmine mõjutavad loote moodustumise protsessi äärmiselt negatiivselt. On oluline, et naine vabaneks halbadest harjumustest vähemalt mitu kuud enne rasestumist, et suurendada tervisliku lapse tõenäosust.
- Traumaatilised peavigastused sünnituse ajal, hüpoksia. Isegi kui kvalifitseeritud spetsialistid töötavad rasedus- ja sünnitushaiglas, ei välista see täielikult sünnituse ajal esinevate erinevate tüsistuste tõenäosust, mis võib kahjustada vastsündinu tervist ja elu. Vanematel on oluline hoolitseda selle eest, et sünnid toimuksid hea kliinikus ja ei sünniks mingil juhul kodus.
Turniiri sündroomi tekkimise tõenäosus enneaegsetel imikutel on suurenenud.
Emotsionaalsed vigastused ja nakkushaigused võivad mõjutada Tourette'i sündroomi kulgu.
Patoloogiate sümptomid
Sümptomid Retti sündroom, on kõige mugavam käsitleda etappidena (vt foto).
- Esimene etapp. Sünnil ei erine Rett'i sündroomiga tüdrukud enamikest tervetest vastsündinutest ning esimesed kuus kuud arenevad nad samamoodi nagu nende eakaaslased. Haigus on tunda kuue kuu ja kahe ja poole aasta vahel. Laps hakkab arengusuundadest eakaaslastest märkimisväärselt maha jääma. Lapse lihased on hüpotoonia seisundis, kasv aeglustub, pea kasvab aeglasemalt. Mõnedel tüdrukutel on kõrvalekalded siseorganite (maks, südame-veresoonkonna, soolte, mao) toimimises.
- Teine. Haigusele iseloomulikud sümptomid kasvavad. Lapsel on unehäired (unetus, sagedane ärkamine, liiga tundlik uni), ta näeb rahutult. Pärast seda tekib lühike, mis koosneb tavaliselt mitmest nädalast, perioodist, mil laps laguneb: ta kaotab oma varem õppinud oskused, lõpetab rääkimise. Täheldatud neuroloogilised kõrvalekalded ja hingamisprobleemid.
- Kolmandaks. Haiguse progresseerumise protsess aeglustub. Kolmanda etapi kestus on 10–11 aastat. See algab neli aastat ja lõpeb vanema noorukiea algusega. Lapsel on tõsine vaimne aeglustus, ta ei ole võimeline õppima. Seda iseloomustab epilepsiahoogude, düskineesiate esinemine.
- Neljas. Liikumise kõrvalekalded arenevad, enamik patsiente kaotab võime täielikult liikuda. Epipristalli sagedus väheneb.
Lisaks peamistele sümptomitele esineb Rett'i sündroomi haigusi, mida esineb sageli liikumispuudega inimestel (lihas-atroofia, lihasüsteemi nõrkusest tingitud seljaaju kõverus, vereringe halvenemine). Patsiendid vajavad pidevat hooldust.
Tourette'i sündroomi peamised sümptomid:
- Düskineesia. Nad võivad olla väga mitmekesised, need võivad hõlmata mootorit (hüppeid, mitmesuguseid libisemist, jäsemete tõmblemist) ja vokaali (laulmine, teiste helide tegemine, sealhulgas köha, nuusutamine). Samuti võib laps ennast kahjustada (hammustada oma huule, sõrmi, peksida oma pea vastu midagi). Ta ei suuda vaevu oma närvisüsteemi kontrollida.
- Tunded on harbingers. Enamik Tourette'i sündroomiga inimesi tunneb ennast midagi ebameeldivana (sügelus, valu, põletamine silmades, tunne midagi kinni nende kurkudes), ja see tunne sunnib neid tegutsema: tehke heli, liigutage jäseme ja nii edasi.
- Mõõdukad käitumishäired. Tourette'i sündroomiga lastele on iseloomulik suurenenud ärrituvus, impulsiivsus. Nende meeleolu muutub ilma nähtava põhjuseta, neil on raske õppida. Tourette'i sündroomi kombineeritakse sageli ADHD-ga.
Noorukid kannatavad sageli erinevate vaimsete haiguste ja puuete all, nagu neuroos, depressioon, mitmesugused sotsiaalsed foobiad ja ärevushäired.
Sümptomite raskusaste võib varieeruda.
Diagnostika
Kui arst kahtlustab, et lapsel on Rett'i sündroom, suunab ta teda:
- Magnetresonantstomograafia. Selle haigusega lapse aju väheneb, täheldatakse konvolutsioonide sujuvust.
- Entsefalograafia. Uuring näitab aju elektriaktiivsuse madalat taset.
- Geneetilised uuringud. Kaasaegsed analüüsid annavad võimaluse määrata 100% ulatuses mutatsiooni olemasolu.
Näidatud on ka siseorganite uurimine: kolmandiku selle haigusega lastest on põrn ja maks vähearenenud seisundis.
"Tourette'i sündroomi" diagnoos tehakse selle haiguse tunnuste põhjal.
Haigus on oluline eristada mitmete teiste neuroloogiliste haigustega, millel on sarnased sümptomid, näiteks:
- Huntingtoni korea;
- Sydenhami korea;
- skisofreenia;
- epilepsia;
- autismi spektri häired.
Nende välistamiseks suunatakse laps neuroloogi ja psühhiaatri juurde. Võib näidata magnetresonantstomograafiat, kompuutertomograafiat, elektroenkefalograafiat ja muid uuringuid.
Ravi ja prognoos
Retti sündroom
Kaasaegne meditsiin ei suuda Retti sündroomi ravida, ja ravi on suunatud ainult patsiendil esinevate sümptomite leevendamisele ja tema elukvaliteedi halvenemisele.
Ravimeid määratakse tavaliselt lapse somaatiliste haiguste (maksa, südame, põrna, mao, soolte) haiguste tõrjeks.
Saadavus epileptilised krambid valitakse antikonvulsandid.
Õige krambivastase ravi valimine on äärmiselt raske, kuna epileptilised krambid Rett'i sündroomi korral raske kontrollida.
Kui lapsel on unehäired, määratakse talle abivahend (mitmesugused unerohud, sealhulgas melatoniin, rahustid).
Selle vältimiseks selgroo kõveruson vaja tagada, et lapsel on lihaseline korsett. Selleks teeb ta regulaarselt massaaži.
Nootroopika Rett'i sündroomi ravis madal tõhusus, kuid neid kirjutatakse ikka veel sageli.
Selle haiguse prognoos on äärmiselt negatiivne: Rett'i sündroomi all kannatavatel patsientidel on sügav puue ja nad peavad saama pideva hoolduse kuni nende elu lõpuni.
Kvaliteetse toetava hooldusega patsientidel elada kuni 40-50 aastat. Täiskasvanud patsientidel on suur insuldi oht.
Retti sündroomi kohta selles videos:
Tourette'i sündroom
Milliseid taktikaid arstid ravi ajal valivad, sõltub haiguse tõsidusest ja lapse vanusest. Turret'i sündroomi ravi alused - psühhoteraapia. Aktiivselt kasutatud:
- Animatsioonravi. Koostoime loomadega (hobused, kassid, koerad, hamstrid, merisigad, erinevad linnud) mõjutab positiivselt lapse psühho-emotsionaalset seisundit: ta saab positiivsete emotsioonide allikaks ja õpib paralleelselt loomadega suhtlema.
- Kunstiravi. Kõige sagedamini joonistatakse (pliiatsiga, värvidega - mitte ainult harjaga, vaid ka sõrmedega, käsnaga), modelleerides savist ja plastiliinist, aplikatsioonist ja origamist. Vanematele lastele võib pakkuda põletamist, puidust nikerdamist. See aitab neil ka leevendada sisemist pinget, tunda oma tähtsust, tõsta enesehinnangut, parandada koondumist ja tähelepanu.
Psühhoterapeut ütleb lapsele kuidas tulla toime närvisüsteemiga, räägib, kui oluline on ennast vastu võtta, aitab toime tulla psühho-emotsionaalsete murrangutega, vaimuhaigustega.
Samuti on lastel näidatud füüsikalist ravi, erinevat tüüpi massaaže.
Kui Tourette'i sündroomi sümptomid häirivad tõsiselt lapse elu ja säästvad ravimeetodid (treeningteraapia, psühhoteraapia) ei ole osutunud vajalikuks, on see ette nähtud ravimitugi. Tavaliselt kuvatakse vastuvõtt:
- antipsühhootilised ravimid (haloperidool, peritsiasiin);
- bensondiasepiinid (diasepaam, fenasepaam);
- adrenostimulandid (klofeliin).
Enamikul patsientidest on sümptomid vähem väljendunud ja vajadus ravimite võtmise järele kaob. Tourette'i sündroomi prognoos on peaaegu alati soodne.
Isegi selle haiguse raskete vormidega inimesed võimeline elama täis elu. Kuid nad vajavad teistelt toetust, sageli kannatavad nad vaimuhaiguste (depressioon, neuroos, foobiad) all.
Teave Tourette'i sündroomi kohta selles videos:
Ennetamine
Ainus võimalus Rett'i sündroomi ennetamiseks - sünnieelne geneetilised testid. Kui nad avastavad selle geneetilise häire olemasolu, on soovitatav rasedus katkestada.
Tõhusad meetodid Tourette'i sündroomi vältimiseks ei ole olemas. Kui sümptomid on sellele haigusele iseloomulikud, on oluline minna haiglasse.
